Lors de leurs discours d’ouverture, les intervenants ont évoqué le 4^ème Plan national consacré aux maladies rares en France, dont l’approche territoriale et européenne est renforcée. Le sujet des maladies rares est ainsi précurseur de la construction de l’Union européenne de la santé. Tous les intervenants ont appelé de leurs vœux un Plan européen pour les maladies rares, au cœur duquel doivent être les patients et leurs familles. Aujourd’hui, plus de 22 pays membres soutiennent cette initiative.

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, ce qui correspond à environ 30 millions de personnes en Europe. Il existe en tout 7 000 maladies rares, et 30% des patients ne disposent pas de diagnostic. L’objectif est bien un traitement pour tous les malades.

Des réseaux européens de référence ont été mis en place, qui permettent une coopération européenne entre pôle d’expertises au service du patient. Cette coopération pourrait en revanche, selon les intervenants, être plus ambitieuse. Deux problèmes persistent aujourd’hui, à savoir les difficultés à collecter toutes les données apportées par le patient, et le problème de transfert des patients. Ce qui est en jeu est bien l’interopérabilité des systèmes de santé d’assurance maladie en Europe. Un certain nombre d’initiatives ont été évoquées, comme l’espace européen des données de santé, lequel entrera progressivement en vigueur dès mars 2025. Nombreux ont été les intervenants qui ont souligné l’importance de l’intelligence artificielle pour accélérer les diagnostics et les traitements des maladies rares. Enfin, la valeur ajoutée des associations de patients dans la définition des maladies rares et la structuration des politiques publiques en matière de maladies rares a été mise de nombreuses fois mise en avant.